生物信息学核心知识点目录

（以下蓝字为本课程各章对应的核心知识点及编号）

1 生物信息学概念及发展历史

1.1 生物信息学大事件

1.2 生物信息学研究领域

1.3 生物信息学研究内容

2 生物统计学基础

2.1 统计推断

2.2  假设检验

2.3 统计建模

3 生物信息学资源

3.1 生物数据库的作用和意义

3.2 国际主要生物数据中心

3.3 生物数据库的分类

3.4 生物数据库的发展趋势

4 序列测定与分析

4.1 测序原理与方法

4.2 序列分析的要点（外显子预测，不同程序预测结果的差异分析，如何判断预测结果准确性和最佳结果）

4.3 序列变异检测：原理与技术

5 基因组学及宏基因组学

5.1 基因组学的研究对象及其数字化方式

5.2 基因组组装和基因注释方法

5.3 序列比对算法

6 转录组学

6.1 转录组的意义及其与其他组学的关系

6.2  转录组数据分析要点

6.3 单细胞组学数据分析要点

7 表观遗传与转录调控

7.1 转录因子结合模体从头发现

7.2 转录因子ChIP-seq数据分析要点

7.3 WGBS数据分析要点

8 蛋白质与代谢组学

8.1 蛋白质组数据分析

8.2 蛋白结构预测

8.3 生物分子动力学模拟

8.4 蛋白功能预测

8.5 代谢组数据分析

9 表型组学

9.1 表型组学的概念

9.2 表型组学技术与标准

9.3 表型组学数据分析

9.4 表型组学分类与应用

9.5 人类表型组计划

10 系统生物学

10.1 系统生物学的定义及历史

10.2 生物网络类型及数据资源

10.3 网络生物学拓扑特征

10.4 生物网络的构建

11 生物信息方法进阶

11.1 高维统计分析

11.2 因果推断

11.3 深度学习

11.4 基础大模型

12 生物信息学的应用

12.1 GWAS中的混淆因素评估校正（人群结构PCA，亲缘关系，混合效应模型，p值分位图，基因组膨胀系数，连锁不平衡分数回归）

12.2 GWAS中的因果定位（变异注释，条件回归，多组学共定位，孟德尔随机化）

12.3 疾病遗传力评估（广义/狭义遗传力，易感尺度/观测尺度遗传力，各类遗传力计算/转换方式，丢失的遗传力）

12.4 网络药理学的重点和目标

12.5 生物信息学辅助药物开发的核心思路

13 生物信息学编程

13.1 Linux基础与基因组文件操作

13.2 基于Python语言的数据操作

13.3 基于R语言的数据处理与可视化

13.4 基于 Snakemake 的生物信息流程搭建

13.5 基于 Nextflow 的生物信息流程搭建